Akai QX-3700 User Manual download pdf (Page 88)

Mpz, która przypuszczalnie zawiera 545 genów i 134

pseudogeny, po raz pierwszy dała badaczom możli

wość spojrzenia na tak złożony twór, jakim jest ludz

ki chromosom. Geny obecne w tym chromosomie za

wierają się w granicach od lkpz (np. H M G 1L10, któ

ry koduje S-transferazę tyrozylową) do 583 kpz

(genu LARGE kodującego aminotransferazę acetyl-

glukozanową). Liczba eksonów w genach, dłuższego

ramienia 22q, waha się od 1 do 54, a średnia ich wiel

kość to 266 pz. Wstępne analizy tej sekwencji, do

prowadziły m.in. do zidentyfikowania genów ko

dujących immunoglobuliny lambda, S-transferazę

glutationową, apolipoproteinę.

Do chwili obecnej około 35 chorób kojarzonych

jest z mutacjami genów zlokalizowanych w tym

chromosomie. Są to choroby m.in. układu odporno

ściowego, choroby serca, białaczki, jak również cho

roby układu nerwowego, takie jak ataksja rdzenio-

wo-móżdżkowa typu 10 [18] i schizofrenia. Biorąc

pod uwagę dane uzyskane podczas analizy sekwencji

22q, przewidywana liczba genów w całym ludzkim

genomie wynosiłaby 61,000.

Innym ważnym wydarzeniem, związanym z se-

kwencjonowaniem genomu człowieka, było pozna

nie kompletnej sekwencji kodującej główny kom

pleks zgodności tkankowej MHC [19], występującej

w krótkim ramieniu chromosomu 6. Jest to sekwen

cja o długości 3,6 Mpz, zawierająca 244 geny, w wię

kszości związane z układem odpornościowym. Gę

stość genów MHC jest duża, poznanie zatem całko

witej sekwencji ułatwi proces identyfikacji konkret

nych loci genowych dla poszczególnych jednostek

chorobowych.

13 kwietnia br., na dwa miesiące przed planowa

nym terminem, ukończony został etap określania se

kwencji chromosomów 5, 16 i 19. Dokonali tego ba

dacze z trzech kalifornijskich ośrodków (Lawrence

Berkeley National Laboratory in Berkeley; Lawren

ce Liverm ore National Laboratory in Livermore; Los

Alamos National Laboratory in Los Alamos)

współpracujących w ramach Połączonego Instytutu

Genomowego (JGI — Joint Genome Institute), pod

auspicjami Departamentu Energii USA [20].

II-3. Źródła informacji

Szybki dostęp do informacji o postępach HGP

umożliwia sieć INTERNET. Najczęściej odwiedza

nym adresem, który każdemu zainteresowanemu po

zwala dotrzeć do danych zgromadzonych m.in. w

procesie sekwencjonowania ludzkiego genomu, jest

strona NCBI [9]. Ze względu na swą popularność jest

ona często opisywana w piśmiennictwie naukowym

[21-23]. Innym źródłem godnym polecenia jest stro

na Centrum Sangera (SC) [7], omawiająca HGP. Pod

tym adresem można znaleźć równie wyczerpujące

dane dotyczące postępu badań całego genomu, po

szczególnych chromosomów, a także opisy stosowa

nych metod laboratoryjnych oraz narzędzia kompu

terowe służące do analizy sekwencji jak np. bardzo

dobrze opracowany pod względem użytkowym pro

gram BLAST, który służy do wyszukiwania podob

nych sekwencji w całym genomie lub w wybranych

jego częściach. Można tu też odnaleźć pliki danych

przedstawiające długie sekwencje DNA.

II-4. Cele HGP na najbliższą przyszłość

Najważniejszym celem Projektu Badawczego —

Genom Człowieka do roku 2003 jest poznanie całko

witej sekwencji ludzkiego genomu. Półmetkiem pla

nowanym na czerwiec roku 2000, jest „surowa se

kwencja” (ang. draft sequence), oznaczona z dokład

nością 99.9%, która obejmie 90 procent genomu

[24].

Innymi ważnymi celami, których opis nie mieści

się w ramach tego artykułu, są:

1. kontynuacja mapowania polimorfizmów poje

dynczych nukleotydów SNP, występujących w

całym genomie. Te SNP, które znajdują się w se

kwencjach genów kodujących białka transpor

tujące i metabolizujące leki, stanowić będą pod

stawę farmakogenomiki. Nowej dziedziny me

dycyny, która traktować ma każdego pacjenta in

dywidualnie, w zależności od posiadanego przez

niego zestawu SNP;

2 . poznanie wszystkich kompletnych sekwencji

cDNA, to jest sekwencji przepisanych z mRNA,

a zatem poznanie ludzkiego transkryptomu;

3. sekwencjonowanie genomów organizmów mo

delowych takich jak mysz [25], czy Drosophila

melanogaster. Znajomość sekwencji ich geno

mów, oraz funkcji poznanych w ten sposób ge

nów, pozwoli na lepsze zrozumienie znaczenia

homologicznych sekwencji genów u człowieka.

Podejmowanie tego ostatniego zadania w obliczu

prac prywatnej firmy, o której mowa w kolejnym

rozdziale, w niektórych przypadkach (np. Dro

sophila m elanogaster) już jest, a w innych może

być spóźnione.

III. Projekt badawczy firmy Celera Genomics

9 maja 1998 roku J. Craig Venter firma Perkin-El-

mer, i Instytut Badań Genomowych TIGR ogłosili

utworzenie nowej firmy [26]. Jej głównym celem

192

POSTĘPY BIOCHEMII 46(2), 2000

http://rcin.org.pl

1 2 ... 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95

Comments to this Manuals

No comments

Akai QX-3700 User Manual Page 88

Comments to this Manuals