Akai QX-3700 User Manual Page 32

  • Download
  • Add to my manuals
  • Print
  • Page
    / 95
  • Table of contents
  • BOOKMARKS
  • Rated. / 5. Based on customer reviews
Page view 31
Ryc. 2. Schemat struktury genów, mRNA i produkw białkowych genów syntaz tlenku azotu. Zachowano proporcją wielkości eksonów i intronów ge
w Nos oraz eksow mRNA. Cyframi oznaczono kolejne eksony. W schemacie produkw białkowych zachowano przyblone proporcje
wielkości i lokalizacji miejsc wżących: hem, tetrahydrobiopteryną (BH4), kalmoduliną (CaM), FMN, FAD, NADPH. Miejsca mirystylacji
NOS3 zaznaczono strzkami.
rolę NO w metabolizmie różnych komórek nale
żałoby oczekiw, że mutacje genów Nos bę
wywywały objawy chorobowe.
Po stronie 5 genu Nos3 wykryto trzy mutacje:
T786C, A922G oraz T1468A. Tylko pierwsza z nich
powoduje zmniejszenie aktywnci promotora, nato
miast druga i trzecia nie wywierają wywu na eks
presgenu. Przypuszcza się, że nosiciele tranzycji
T786C mogą mieć predyspozycję do skurczu nacz
wicowych (coronary spasm) [1 0 0 ].
Najcściej opisywaną mutac genu Nos3 jest
transwersja G894T w eksonie 7. W jej wyniku w
cząsteczce białka następuje zamiana glutaminy na
asparaginę w pozycji 298 (E298->D) [101-106],
Opinie na temat zwzku tej mutacji z zawałem mię
śnia sercowego oraz chorobą naczyń wieńcowych
rozbieżne. Niekrzy badacze wykluczają istnienie
związku występowania tej mutacji z chorobami
układu kżenia [101, 102, 104], inni uważają ją za
wysoki czynnik ryzyka [106]. Poszukuje się tae
136
POSTĘPY BIOCHEMII 46(2), 2000
http://rcin.org.pl
Page view 31
1 2 ... 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 ... 94 95

Comments to this Manuals

No comments